Streszczenie
Zespół Marfana (MFS) jest autosomalnym dominującym zaburzeniem tkanki łącznej. Za wystąpienie tego zespołu odpowiada defekt genu FBN1 kodującego fibrylinę-1, zidentyfikowanego na chromosomie 15q21. Główne patologie wynikające z uszkodzenia tkanki łącznej dotyczą układu kostno-stawowego, sercowo-naczyniowego i gałki ocznej.
Do zmian stwierdzanych w narządzie wzroku u chorych z MFS należą: przemieszczenie soczewki, odwarstwienie siatkówki, krótkowzroczność, zez, jaskra, zaćma, zwiększony wymiar gałki ocznej w osi długiej, płaska rogówka, rogówka olbrzymia, soczewka kulista, wrodzony brak soczewki, niebieskie twardówki.
Badanie okulistyczne odgrywa ważną rolę w rozpoznawaniu MFS. Lekarz okulista może być pierwszym, do którego zgłosi się chory z MFS. Najczęstszą patologię narządu wzroku u chorych z tym zespołem stanowi przemieszczenie soczewek. Jest ono opisywane u 50–80% pacjentów z MFS.
Wszystkie osoby z przemieszczeniem soczewki nie związanym z urazem należy kierować do pediatry/internisty, kardiologa lub specjalisty genetyki klinicznej w celu ostatecznego rozpoznania MFS. Ponadto, pacjenci z MFS bez rozpoznanej patologii w narządzie wzroku powinni być poinformowani o konieczności natychmiastowego zgłoszenia się do okulisty w przypadku wystąpienia zaburzeń widzenia w postaci błysków świetlnych lub zawężenia pola widzenia. Wczesna diagnoza i leczenie wad refrakcji, odklejenia siatkówki oraz jaskry może zapobiec utracie wzroku.
W pracy przedstawiono charakterystykę zmian chorobowych w narządzie wzroku u chorych z MFS. Opisano również przypadek wystąpienia tego zespołu u 56- letniej pacjentki i jej syna.
