Wyszukiwarka artykułów
Autor
Tytuł
Słowa kluczowe
numer
Index copernicus Index copernicus
43,15 pkt
Genetyka i morfologia zaćmy wrodzonej

lek. med. Piotr Berezowski, prof. dr hab. n. med. Maria Formińska-Kapuścik, dr n. med. Erita Filipek,
lek. med. Paweł Banasiak, dr n. med. Lidia Nawrocka, dr n. med. Ewa Pieczara,
lek. med. Magdalena Smużyńska

Streszczenie
Zaćma wrodzona jest przyczyną około 10% wszystkich przypadków utraty wzroku u dzieci na świecie i występuje z częstością 3:10 000 żywych urodzeń. Udział zaćmy w powstawaniu ślepoty u dzieci jest zróżnicowany w zależności od rejonu geograficznego. Ocenia się, że około 30% przypadków zaćmy wrodzonej ma podłoże genetyczne, 30% przypadków związanych jest z innymi zespołami chorobowymi. Najczęstszym typem dziedziczenia jest typ autosomalny dominujący; jednak zostały również opisane rzadsze formy: typ autosomalny recesywny oraz typ związany z chromosomem X.
Klasyfikacja zaćmy dziecięcej opiera się na lokalizacji zmętnień oraz na współwystępowaniu z innymi chorobami lub zespołami chorób.
Prowadzone obecnie badania nad uwarunkowaniami genetycznymi zaćmy wrodzonej dotyczą mutacji w obrębie tzw. genów kandydatów oraz obszarów genomu sprzężonych z występowaniem tego schorzenia. Mutacje prowadzące do wystąpienia choroby wykryto w genach kodujących białka wewnątrzkomórkowe (krystaliny), białka powierzchniowe (koneksyny) i białka rozwojowe.
W pracy ujęto embriologię i anatomię soczewki, morfologię zmian zaćmowych i wykryte dotychczas mutacje genów kandydatów oraz mutacje niezbadanych regionów genomu związane z wystąpieniem zaćmy wrodzonej.

Słowa kluczowe: Zaćma wrodzona, genetyka, morfologia, embriologia, soczewka.
Pobierz pdf:
POWRÓT