Streszczenie
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) jest postępującą chorobą siatkówki, prowadzącą do ubytków widzenia centralnego i praktycznej ślepoty. Choroba ujawnia się u ludzi po 60 r.ż. i przybiera postać zanikową (suchą) u większości pacjentów i postać neowaskularną (mokrą) – rzadszą, ale groźniejszą w skutkach.
Patogeneza AMD jest złożona i nie do końca poznana. Głównymi czynnikami ryzyka są: zaawansowany wiek, predyspozycje genetyczne, ekspozycja oczu na intensywne światło, palenie tytoniu. W patogenezie AMD uczestniczą procesy: lipofuscynogenezy (w komórkach nabłonka barwnikowego – RPE) i druzogenezy (formowanie złogów heterogennego materiału – druzów pomiędzy warstwą RPE i błoną Brucha).
Badania genetyczne wykazały obecność u większosci pacjentów z AMD „pro-AMD” polimorfizmów genów kodujących składniki dopełniacza, m.in. polimorfizm Y402H genu kodującego czynnik H (CFH), który posiada właściwości hamujące aktywność dopełniacza; hipofunkcja (lub brak) CFH prowadzi do nadaktywności drogi alternatywnej dopełniacza – głównego układu odporności wrodzonej. Występujący w przestrzeni pozakomórkowej materiał druzowy staje się przedmiotem ataku dopełniacza, przyczyniając się do rozwinięcia miejscowej reakcji zapalnej, będącej „motorem” rozwoju patologii.
Patogeneza i symptomatologia AMD i chorób zapalnych kłębuszków nerkowych (KZN), zwłaszcza postaci błoniastorozplemowej (brKZN; MPGN-II), ma wiele cech wspólnych. U chorych na brKZN stwierdza się podobne jak w AMD predyspozycje genetyczne oraz obecność tzw. złogów gęstych w obrębie błony podstawnej kłębuszków, które pod względem składu chemicznego nie różnią się od druzów. U wielu pacjentów z brKZN stwierdza się obecność druzów takich jak w AMD.
Przyjmuje się, że u podłoża AMD i brKZN leży wspólny patomechanizm w postaci nadaktywności drogi alternatywnej dopełniacza, która – przy udziale innych czynników ryzyka – ogniskuje patologię w oku i/lub w nerce.
