Streszczenie
Zespół Axenfelda-Riegera należy do grupy genetycznie uwarunkowanych zaburzeń o charakterze dysgenezji mezodermalnych, charakteryzujących się m.in.: hipoplazją tęczówki, zrostami tęczówkowo-rogówkowymi, przednim przyczepem rogówki, nieprawidłowym położeniem źrenicy lub mnogimi otworami w tęczówce. Nieprawidłowościom ocznym towarzyszyć mogą zaburzenia w obrębie innych narządów i układów. Do najczęstszych należą: nieprawidłowości w ilości i wielkości zębów, nadmiar skóry w okolicy pępka, spodziectwo, uszkodzenie słuchu o typie sensorycznym, wrodzone wady serca.
Nieprawidłowości na poziomie komórkowym dotyczą komórek progenitorowych (macierzystych) wywodzących się z komórek grzebienia nerwowego, z których rozwijają się struktury przedniego segmentu oka: zrąb tęczówki, śródbłonek, keratocyty i zrąb rogówki. Wtórnie do tych zmian rozwija się dysgenezja w obrębie utkania trabekulum, co wpływa na utrudnienie w odpływie cieczy wodnistej, doprowadzając w 50% przypadków do rozwoju jaskry o wczesnym początku. Wyodrębniono dotychczas pięć loci genowych warunkują-cych wystąpienie zespołu Axenfelda-Riegera: 4q25-q27, 6p25, 11p13, 13q14, 16q24, związanych z genami PITX2, FOXC1, PAX6, FOXF1.
8-letni pacjent z rozpoznanym zespołem Axenfelda-Riegera oraz współwystępującą wysoką krótkowzrocznością i zespołem Aspergera skierowany został do naszej Kliniki celem diagnostyki w kierunku jaskry. W badaniu klinicznym widoczne były cechy dyskretnej dysmorfii twarzy i nieprawidłowości uzębienia pod postacią mikrodoncji i anodoncji.
Przeprowadzone badanie okulistyczne obejmowało: badanie ostrości wzroku, pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego, pomiar średnicy rogówek, gonioskopię, badanie dna oka. Na podstawie otrzymanych wyników badań stwierdzono jedy-nie cechy dysgenezji mezodermalnej odcinka przedniego bez współwystępowania jaskry. Zlecono dalszą obserwację w warunkach ambulatoryjnych.
Zespół Axenfelda-Riegera u 8-letniego chłopca – opis przypadku
Słowa kluczowe: Zespół Axenfelda-Riegera, mutacje genowe, zespół Aspergera, dysgenezja mezodermalna, jaskra, krótkowzroczność.