Streszczenie
Zespół Ushera, opisany po raz pierwszy ponad 150 lat temu, należy do rzadkich genetycznych schorzeń, na którego obraz kliniczny składają się: barwnikowe zwyrodnienie siatkówki oraz upośledzenie słuchu lub głuchota z wtórnym zaburzeniem rozwoju mowy. Głuchota ma charakter wrodzonej głuchoty sensoryczno-neuronalnej. Zespół ten charakteryzuje się zmiennością nasilenia objawów i ze względu na to został podzielny na trzy odmienne typy. Osoby z tym zespołem, jak większość osób chorujących na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zagrożone są rozwinięciem dodatkowo innych schorzeń okulistycznych, jak np.: zaćma, głównie podtorebkowa tylna, torbielowaty obrzęk plamki i inne. Dotychczas przeprowadzone badania genetyczne zwracają uwagę na wielogenowe uwarunkowanie tego schorzenia. Zastosowana diagnostyka genetyczna pozwoliła wyodrębnić do chwili obecnej 12 loci oraz 4 geny odpowiedzialne za powstanie tego zespołu.
W pracy przedstawiono przypadek występowania zespołu Ushera u rodzeństwa – sióstr w wieku 17 i 16 lat, które pozostają pod opieką tutejszej poradni i oddziału klinicznego. U obydwu dziewczynek w ramach diagnostyki przeprowadzono szczegółowe kliniczne badanie okulistyczne, uzupełnione następnie o badania dodatkowe: pole widzenia, badanie optycznej koherentnej tomografii siatkówki, angiografię fluoresceinową, badania elektrofizjologiczne. W trakcie obserwacji dzieci, w przebiegu choroby rozwinął się torbielowaty obrzęk plamki w obydwu oczach, słabo reagujący na zastosowane leczenie farmakologiczne ogólne i miejscowe. W czasie diagnostyki dzieci zwrócono równocześnie uwagę na pogorszenie słuchu u matki, która wcześniej nie była diagnozowana w kierunku zespołu Ushera.
