Wstęp:
Zaćma wrodzona jest przyczyną około 10% wszystkich przypadków utraty wzroku u dzieci na świecie. Jedynym sposobem leczenia pozostaje operacyjne usunięcie zmętniałej soczewki, jednakże wiąże się to z wysokim odsetkiem powikłań. Jedną z najważniejszych cytokin regulujących zachowanie komórek w tkankach oka jest transformujący czynnik wzrostu β – TGFβ. Badania na modelu zwierzęcym dowiodły, że zaburzenia przekaźnictwa sygnałowego TGFβ mają związek z powstawaniem zaćmy wrodzonej. Celem pracy było wyznaczenie profilu ekspresji genów TGFβ1, TGFβ2, TGFβ3 we fragmentach przedniej torebki soczewki (anterior lens capsule – ALC) i komórkach jednojądrzastych krwi obwodowej (peripheral blood mononuclear cells – PBMC) u dzieci z zaćmą wrodzoną oraz ocena zależności pomiędzy profilem stężeń mRNA TGFβ pomiędzy badanymi tkankami.
Materiały i metody:
Do badania wyselekcjonowano 45 pacjentów, u których wykonano planowy zabieg usunięcia zaćmy wrodzonej. Do grupy porównawczej włączono 30 zdrowych dzieci zakwalifikowanych do operacyjnej korekcji zeza. Analizie molekularnej poddano 45 fragmentów ALC pobranych podczas operacji zaćmy, a także 45 próbek krwi obwodowej w grupie badanej i 30 próbek w grupie porównawczej. Liczbę cząsteczek mRNA badanych genów wyznaczono techniką QRT-PCR w czasie rzeczywistym. Wyniki: Wykazano obecność transkryptów TGFβ1, TGFβ2, TGFβ3 w całym badanym materiale. Stwierdzono statystycznie istotną, dodatnią korelację pomiędzy ilością mRNA TGFβ2 w komórkach jednojądrzastych krwi obwodowej i przedniej torebce soczewki u dzieci z zaćmą wrodzoną.
Wnioski:
Ekspresja genu TGFβ2 w przedniej torebce soczewki, korelująca z ilością mRNA w komórkach jednojądrzastych krwi obwodowej u dzieci z zaćmą wrodzoną, może wskazywać na ogólnoustrojowe podłoże tej choroby.
Ocena zależności pomiędzy ekspresją genów TGFβ we krwi obwodowej i przedniej torebce soczewki u dzieci z zaćmą wrodzoną
Słowa kluczowe: TGFβ, zaćma wrodzona, przednia torebka soczewki, dzieci.