Streszczenie
Choroba Stargardta jest najczęściej występującą dystrofią plamki. Związana jest z postępującym uszkodzeniem warstwy nabłonka barwnikowego i warstwy fotoreceptorów. W 90% przypadków dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Choroba jest spowodowana mutacją w genach kodujących prekursor lipofuscyny.Najczęściej ujawnia się między 7 a 12 rokiem życia. Prowadzi ona do utraty widzenia centralnego, przy zachowanym widzeniu obwodowym.
Ze względu na niestabilność fiksacji u pacjentów z chorobą Stargardta, zastosowanie standardowej perymetrii jest mało przydatne do oceny postępu choroby. Mikroperymetr MP1, firmy Nidek Technologies, wyposażony jest w automatyczną funkcję kontroli ruchów oka (automatic eye-tracking), co umożliwia otrzymanie wiarygodnego wyniku badania, nawet przy niestabilnej fiksacji.
W pracy prezentujemy przykłady wykorzystania mikroperymetrii u 11-letniej dziewczynki z chorobą Stargardta i u 26-letniej kobiety z chorobą Stargardta z dnem żółtoplamistym (ABCA4), która jest naszą pacjentką od 12 roku życia.
U obu pacjentek w badaniu mikroperymetrycznym wykazano występowanie mroczków względnych i bezwzględnych. Fiksacja była ekscentryczna, rozrzucona, niestabilna i zlokalizowana powyżej plamki. U młodszej pacjentki mroczki bezwzględne w badaniu kontrolnym powiększyły się. Badanie mikroperymetryczne pozwala na obrazowanie stopnia zaawansowania choroby Stargardta, ocenę stopnia progresji choroby i monitorowanie jej przebiegu.
