Zespół Aicardiego jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem pierwszy raz opisanym przez francuskiego neurologa w 1965 roku. Charakterystyczna triada: agenezja lub hipoplazja ciała modzelowatego, padaczka w wieku dziecięcym, lakuny naczyniówkowo-siatkówkowe występujące obustronnie (bądź jednostronnie) pozwalają na postawienie rozpoznania. Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X warunkuje zachorowania jedynie u kobiet, wada jest letalna dla mężczyzn.
Celem pracy jest zaprezentowanie 10-letniej pacjentki hospitalizowanej na Oddziale Okulistyki Dziecięcej. W badaniu dna oka lewego: tarcza nerwu II otoczona i częściowo przesłonięta wałem szarej tkanki, wokół tarczy na dnie lakuny naczyniówkowo-siatkówkowe z przeświecaniem naczyń naczyniówki. W wywiadzie została ujawniona padaczka wieku dziecięcego i torbiel pajęczynówki. W wykonanym rezonansie magnetycznym (RM) głowy uwidoczniono wadę rozwojową w postaci znacznej hipoplazji/dysplazji ciała modzelowatego. Badanie RM głowy jest obecnie złotym standardem do stwierdzenia agenezji ciała modzelowatego.
Rokowanie jest złe. Nie istnieje skuteczna metoda leczenia. Stosuje się z różnym skutkiem ACTH (adrenokortykotropinę), prednizolon, kwas walproinowy i klonazepam. Niewielu chorych osiąga 20 rok życia. Część umiera z powodu zachłystowego zapalenia płuc.
Rozpoznanie jest istotne również ze względu na poradnictwo genetyczne. Zespół Aicardiego powinno się mieć na uwadze, zwłaszcza jeśli na dnie oka widoczne są zaniki naczyniówkowo-siatkówkowe, które według wielu autorów są patognomiczne dla tego zespołu, dlatego warto podkreślić rolę okulistów w badaniu dna oka.
