Wyszukiwarka artykułów
Autor
Tytuł
Słowa kluczowe
numer
Index copernicus Index copernicus
43,15 pkt
Udział genów w etiopatogenezie zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem (AMD)

prof. dr hab. n. med. Jerzy Z. Nowak, mgr farm. Katarzyna Antoniak

Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) jest chorobą o wieloczynnikowym podłożu obejmującym wzajemne oddziaływania w obrębie kompleksu anato-
miczno-funkcjonalnego składającego się z fotoreceptorów, komórek nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE), błony Brucha i choriokapilarów. Pomimo dużego postępu wiedzy w zakresie uwarunkowań AMD nadal istnieje wiele niewyjaśnionych kwestii dotyczących praprzyczyny choroby. W kształtowaniu się obrazu klinicznego AMD biorą udział między innymi czynniki genetyczne i środowiskowe, których mnogość i liczne wzajemne interakcje wpływają na heterogenność procesów patologicznych występujących w czasie choroby. Na podstawie wielu analiz genetycznych rodowodów osób z AMD oraz badań bliźniąt obciążonych tą chorobą stwierdzono, że podatność na AMD jest warunkowana genetycznie. Istnieją liczne dowody potwierdzające rodzinne występowanie choroby. W niniejszym artykule scharakteryzujemy dotychczas zidentyfkowane geny PLEKHA/LOC 387715/HTRA1, markery neowaskularyzacji choroidalnej oraz geny C2/BF i CFH, których obecność uznaje się za szczególnie istotną w rozwoju procesu zapalnego indukowanego nadaktywnością układu dopełniacza. Na uwagę zasługują również geny o hipotetycznym udziale w AMD, których związek z postacią suchą lub wysiękową choroby jest prawdopodobny, wymagający jednakże dalszych, bardziej jednoznacznych potwierdzeń. W artykule przedstawimy również metody badawcze stosowane do identyfkacji genów związanych z AMD, takie jak badania na modelach zwierzęcych choroby, analizę sprzężeń określonych miejsc chromosomowych związanych z występowaniem AMD, badania nad monogenowymi
chorobami degeneracyjnymi siatkówki oraz analizę asocjacji polimorfzmów genowych. Poszukiwanie genów biorących udział w poszczególnych etapach AMD oraz
rozszyfrowywanie mechanizmów jej dziedziczenia ma dopomóc w wyjaśnieniu nie do końca poznanej etiopatogenezy tego schorzenia, jak również w opracowaniu
efektywniejszych strategii terapeutycznych, m.in. terapii genowej.

Słowa kluczowe: Zwyrodnienie plamki żółtej, geny, środowisko, polimor- fzm genetyczny, czynnik H dopełniacza.
Pobierz pdf:
POWRÓT