Streszczenie:
XLRS jest jedną z najczęstszych przyczyn degeneracji plamki występujących w dzieciństwie u chłopców i młodych mężczyzn. Przyczyną objawów choroby jest mutacja genu RS1, kodującego siatkówkowe białko
rozwarstwieniowe. Zmutowane białko zaburza rozwój i uniemożliwia utrzymanie prawidłowej architektury siatkówki. Objawy kliniczne pod postacią obniżenia ostrości wzroku, oczopląsu lub zeza pojawiają się najczęściej we wczesnym dzieciństwie. W badaniu okulistycznym można stwierdzić charakterystyczny obraz makulopatii i obwodowego rozwarstwienia siatkówki. W diagnostyce choroby pomocne są elektrofzjologiczne i obrazowe badania dodatkowe, przede wszystkim OCT i ERG.
Na obecnym poziomie rozwoju, medycyna nie umożliwia przyczynowego leczenia pacjentów chorujących na XLRS, aczkolwiek duże nadzieje wiąże się z rozwojem terapii genowej w najbliższych latach. Zachowawcze leczenie polega na regularnych kontrolach okulistycznych, edukacji pacjenta na temat jego choroby i leczeniu ewentualnych powikłań witreoretinalnych.
Mimo degeneracji plamki, mogącej w końcowym stadium choroby prowadzić do jej atrofi, ostrość wzroku przy braku powikłań szklistkowo-siatkówkowych utrzymuje się na względnie stałym poziomie do czwartej dekady życia.
