Streszczenie
Zespoły plamkowe siatkówki, określane tak ze względu na specyfikę obrazu oftalmoskopowego dna oka, stanowią niejednorodną grupę dystrofii siatkówki, wśród których najczęściej opisywanymi w literaturze są: zapalenie siatkówki kropkowate bielejące (retinitis punctata albescens – RPA), łagodne rodzinne plamki siatkówki (benign familial fleck retina – BFFR), dno białoplamiste (fundus albipunctatus – FA). Są one dziedziczone autosomalnie recesywnie, rzadko dominująco, i związane są z mutacjami genów biorących udział w metabolizmie witaminy A. Najczęściej opisywane w literaturze geny to RDH5 i RLBP1. Ze względu na rzadkość występowania i niespecyficzne objawy kliniczne ta grupa dystrofii często powoduje trudności diagnostyczne.
17-letni chłopiec zgłosił się na konsultacje z powodu epizodu obuocznego zaniewidzenia, trwającego około 10 minut. Badanie biomikroskopowe odcinka przedniego było prawidłowe. Badanie dna oka wykazało zaburzenia siatkówki. Obwodowo od arkad naczyniowych występowały, nieregularnych kształtów i rozmiarów plamki barwy kremowożółtej, obustronnie symetryczne, dochodzące do dalekiego obwodu siatkówki.
Przeprowadzono badania dodatkowe: elektroretinografię klasyczną i multifokalną, wzrokowe potencjały wywołane typu Pattern, statyczne i kinetyczne pole widzenia, angiografię fluoresceinową. U pacjenta rozpoznano łagodne rodzinne plamki siatkówki, jednak wyniki badań dodatkowych nie były jednoznaczne dla tego typu dystrofii.
Do diagnostyki różnicowej zespołów plamkowych niezbędne są badania elektrofizjologiczne siatkówki. Progresja zmian i zmienność obrazu klinicznego mogą być warunkowane przez mutacje genów opisywanych w dystrofiach typu dno białoplamiste i zapalenie siatkówki kropkowate bielejące. Dlatego w przypadku łagodnych rodzinnych plamek siatkówki wskazane jest poszerzenie diagnostyki o badania genetyczne i dalsza obserwacja, w celu stwierdzenia czy łagodne rodzinne plamki siatkówki mogą być traktowane jako początkowe stadium dna białoplamistego lub zapalenia siatkówki kropkowatego bielejącego.
