Streszczenie
Wstęp: Zespół Turnera (ZT) jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, spowodowanym częściowym lub całkowitym brakiem chromosomu X. Występuje u jednej na 2130 osób płci żeńskiej. Rozpoznaje się go na podstawie szeregu objawów klinicznych, jednak podstawą jego identyfkacji są badania genetyczne. Oprócz dysgenezji gonad i niedoboru wzrostu u kobiet z ZT występują liczne drobne wady w budowie ciała i narządów. Dotyczą one także narządu wzroku i aparatu ochronnego gałki ocznej. Celem pracy jest analiza typu i częstości występowania wad i zmian patologicznych w obrębie narządu wzroku i aparatu ochronnego gałki ocznej u kobiet z zespołem Turnera.
Materiały i metody: 176 kobiet z ZT w wieku od 18 do 53 lat, przy średniej arytmetycznej 25 lat, przebadano i leczono w okresie od 1 marca 1995 r. do 10 grudnia 2002 r. w Poradni dla Kobiet z zespołem Turnera w Bytomiu. Pacjentki były również konsultowane w Katedrze i Oddziale Klinicznym Chorób Oczu Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach i w Wojewódzkim Szpitalu Specjalistycznym nr 5 im. Św.Barbary w Sosnowcu. Przeprowadzono podmiotowe badanie kliniczne wraz z analizą dokumentacji medycznej z okresu przed przybyciem do poradni. Pacjentki te były następnie badane przedmiotowo w zakresie istnienia cech występujących w ZT: wad wzroku, fałdu nakątnego, opadania powiek, zaburzeń widzenia barw oraz innych problemów okulistycznych.
Wyniki: Stwierdzono: zez u 16%, nadwzroczność u 18%, krótkowzroczność u 17%, astygmatyzm u 11%, oczopląs u 2%, zaburzenia widzenia barw u 1% kobiet. Inne zmiany były sporadyczne. Obecność fałdu nakątnego stwierdzono u 33%, a opadanie powiek u 43% osób z ZT. U 42% pacjentek z ZT nie znaleziono żadnych odchyleń od normy. Wnioski: Licznie występujące patologie w narządzie wzroku u pacjentek z zespołem Turnera wskazują na konieczność obserwacji, diagnostyki i leczenia okulistycznego.
