Zespół Goldenhara (ang. Goldenhar syndrome, hemifacial microsomia, HFM, oculo-auriculo-vertebral syndrome, OAV syndrome) jest zespołem wad wrodzonych, które charakteryzują się najczęściej jednostronną hipoplazją struktur twarzoczaszki. Jest to rzadka choroba występująca z częstością od 1:3 000 do 1:5 000 żywych urodzeń,częściej u chłopców niż u dziewcząt.
Pierwsze wzmianki dotyczące tej patologii pochodzą z 1845 roku, jednak dokładnie opisana została dopiero w 1952 roku przez Maurice’a Goldenhara. Etiologia nie jest znana. Jako jedną z przyczyn wymienia się uraz naczyniowy w trakcie kształtowania się łuków skrzelowych. W większości przypadków dziedziczenie jest sporadyczne, chociaż spotyka się także doniesienia o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, autosomalnym recesywnym czy też wieloczynnikowym. Badania chromosomów nie wykazały żadnych nieprawidłowości w ich obrębie.
Obraz kliniczny zespołu Goldenhara jest dosyć różnorodny. Obejmuje on anomalie twarzoczaszki, nieprawidłowości oczne i uszne, anomalie kręgowe, układu krążenia czy też ośrodkowego układu nerwowego.
Wśród objawów okulistycznych dominują torbiele skórzaste i tłuszczako-skórzaki, które mogą wzrastać wraz z okiem dziecka i być przyczyną upośledzeniawidzenia. Ze względu na różne natężenie występujących
objawów, wskazania do zabiegu operacyjnego są podejmowane indywidualnie i dotyczą znacznego stopnia nieprawidłowości, które uniemożliwiają lub utrudniają prawidłowy rozwój dziecka i są przyczyną braku akceptacji społecznej. Skuteczne leczenie pacjenta z zespołem Goldenhara pozostaje w dalszym ciągu problemem interdyscyplinarnym i wymaga zaangażowania lekarzy wielu specjalności.
