Choroba Bourneville’a została opisana po raz pierwszy w 1880 roku przez francuskiego lekarza Désiré-Magloire Bourneville’a. Zamiennie stosowane są także inne synonimy: stwardnienie guzowate, zespół Bourneville’a-Pringle’a, tuberous sclerosis czy też tuberous sclerosis complex.
Jest to rzadka, wielonarządowa choroba genetyczna, zaliczana do grupy fakomatoz, w której rozwijają się łagodne guzy mózgu, nerek, serca, oczu, płuc czy skóry. Często zmianom towarzyszy upośledzenie umysłowe i padaczka. Częstość jej występowania jest różnie opisywana przez autorów. Kryterium rozpoznania choroby Bourneville’a jest stwierdzenie występowania 2 objawów dużych (naczyniakowłókniaki twarzy, gwiaździak siatkówki, guzki mózgu, mięśniak prążkowanokomórkowy serca, naczyniakomięśniakotłuszczaki nerek czy torbielowatość płuc) lub 1 dużego i 2 małych (zmiany szkliwa, polipy odbytu, torbiele kości, włókniaki okołopaznokciowe, zmiany skórne, wielotorbielowatość nerek).
Zmiany chorobowe mogą pojawiać się na różnym etapie życia, od wczesnego dzieciństwa aż do okresu dorosłego. Ze względu na dużą różnorodność występujących objawów, prowadzenie pacjenta z chorobą Bourneville’a wymaga współpracy lekarzy różnych specjalności.
W pracy przedstawiono przypadek pacjenta z chorobą Bournevlle’a.