Wrodzony brak tęczówki (aniridia) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Mutacja w genie PAX6, oprócz patologii tęczówki, odpowiada również za hipoplazję plamki oraz nerwu wzrokowego, które powodują oczopląs. Aniridii często towarzyszy zaćma, jaskra oraz keratopatia. Opisywana w niniejszej pracy czternastoletnia pacjentka jest leczona w tutejszej klinice od 8 miesiąca życia z powodu jaskry wrodzonej, beztęczówkowości obu oczu oraz oczopląsu.
Badania diagnostyczne wykonano w znieczuleniu ogólnym sewofluranem oraz bez znieczulenia. Pomimo znacznego stopnia oczopląsu, wyniki elektroretinografii błyskowej uzyskane bez znieczulenia za pomocą przenośnego aparatu elektrofizjologicznego RETeval nie różniły się istotnie od wyników badania w znieczuleniu ogólnym. Wzrokowe potencjały wywołane błyskiem, badane bez znieczulenia ogólnego, nie miały cech występujących w niedorozwoju nerwu wzrokowego. Latencje fali P2 nie różniły się istotnie od uzyskanych za pomocą aparatu stacjonarnego RetiPort, a amplitudy były istotnie wyższe. Na podstawie wykonanych badań elektrofizjologicznych stwierdzono, że podstawową przyczyną niskiej ostrości wzroku jest hipoplazja plamki i niedowidzenie.
Badania elektrofizjologiczne znacznie poszerzająwiedzę o czynności oczu pacjentów, szczególnie słabowidzących i trudnych do zbadania z powodu oczopląsu. Nowe narzędzie diagnostyczne, czyli ręczny aparat elektrofizjologiczny, umożliwia badanie w warunkach sali operacyjnej, a zastosowanie elektrod powiekowych niweluje zakłócenia spowodowane przemieszczaniem się elektrod w czasie ruchów oczopląsowych oczu. Właściwy dobór metody i aparatury umożliwia badanie elektrofizjologiczne bez znieczulenia ogólnego nawet przy oczopląsie znacznego stopnia.
