Wczesna diagnoza zwyrodnienia plamki związanego z
wiekiem (AMD) i podjęcie działań proflaktyczno-terapeu-
tycznych może mieć duże znaczenie dla powstrzymania bądź
opóźnienia rozwoju choroby. Obecnie, z powodu braku wia-
rygodnych testów diagnostycznych nie stosuje się badań prze-
siewowych w celu dokonania selekcji pacjentów zagrożonych
rozwojem AMD. Brak dobrych biomarkerów dla AMD wyni-
ka z niepełnej wiedzy nt. etiopatogenezy schorzenia. Poszu-
kiwania genetycznych uwarunkowań rozwoju AMD doprowa-
dziły do wyodrębnienia grupy genów (ARMS2, HTRA1, CFH,
C3, CFB/C2), których określone polimorfzmy mają charakter
pro-AMD, jednak nie ma obligatoryjnego przełożenia wystę-
pujących aberracji genetycznych na patologiczne funkcje siat-
kówki.
Postęp w zrozumieniu molekularno-komórkowych pod-
staw patogenezy AMD doprowadził do ustalenia patogennej
roli pewnych procesów metabolicznych w obrębie kompleksu:
fotoreceptory-komórki nabłonka barwnikowego (RPE). Są one
bezpośrednio związane z lipofuscynogenezą i stresem oksyda-
cyjnym oraz druzogenezą. Wykazano, że występujące w foto-
receptorach i RPE w bardzo dużych ilościach wielonienasyco-
ne kwasy tłuszczowe, m.in. kwas dokozaheksaenowy (DHA),
mogą – przy dużej podaży tlenu i niewystarczającej ochronie
antyoksydacyjnej – ulegać peroksydacyjnej fragmentacji do
7-węglowych struktur, które następnie łatwo przyłączają czą-
steczki białek tworząc addukty typu karboksyalkilopirol-biał-
ko, a w przypadku DHA – cykliczny addukt karboksyetylopirol
(CEP)-białko. Immunogenny addukt gromadzi się w ziarnach
lipofuscyny w RPE i druzach, oraz przedostaje się do układu
krwionośnego. Jego obecność stymuluje układ odpornościowy
i produkcję specyfcznych autoprzeciwciał.
Ostatnio wykazano, że oznaczanie adduktu CEP-białko
i poziomów autoprzeciwciał „anty-addukt” w próbkach krwi
pacjentów z AMD, w połączeniu z genotypowaniem (ARMS2,
HTRA1, CFH, C3), posiada 80% wartość diagnostyczną pro-
AMD, co wskazuje, że wspomniane parametry mogą być uży-
tecznymi biomarkerami dla AMD. W pracy przedstawiono
przegląd koncepcji nt. biomarkerów dla AMD i ich znaczenia
dla diagnostyki i terapii tego schorzenia.
